Много генетични нарушения се причиняват от производството на неефективен ензим, който реагира по-бавно от обичайното, което води до натрупване на метаболитен междинен продукт.
Клиничните прояви от присъствието на органични киселини варират в широки граници и могат да включват изоставане и/или забавяне на умствено развитие, хипо – или хипергликемия, енцефалопатия, летаргия, хиперактивност, гърчове, дерматит, дисморфични черти на лицето, микроцефалия, анемия и/или имунна недостатъчност с чести инфекции, кетоза и/или лактатна ацидоза, слух, реч или зрителни увреждания, периферна невропатия, внезапно кардиореспираторно спиране, гадене. Много органични киселини са свързани с леко до значително повишаване на плазмения амоняк.
